目前，恶性肿瘤是严重威胁人类健康的重要原因之一，给社会带来了沉重的经济负担。随着人口老龄化，肿瘤防治领域面临越来越严峻的挑战。2019年1月，我国发布了中国癌症统计报告——《2015年中国恶性肿瘤流行情况分析》数据显示，我国2015年有新发恶性肿瘤病例392.9万平均每分钟有7.5个人被确诊为癌症。每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿元。

大部分早期恶性肿瘤通过根治性手术即可得到有效的治疗。当肿瘤在患者体内仅发生微小转移灶，但仍未被临床影像学检查发现的情况下，仍然有50%的患者可通过全身系统性治疗（如化疗、免疫治疗等）达到治愈。一旦恶性肿瘤患者发生了临床明确的转移，将难以被治愈，患者的生存期也将大幅缩短。以肺癌为例，Ⅰ期的非小细胞肺癌患者5年生存率为70%，而Ⅳ期患者的5年生存率则低于5%。可见，癌症的早期发现和早期治疗将直接降低癌症患者的死亡率、提高患者的生存期。目前的多数癌症筛查方式只能针对单一癌种，如果对多个癌症进行筛查需要逐一完成多项检查；同时，部分筛查方式有侵入性、操作繁琐、预约周期长等情况，导致实际进行全身肿瘤筛查的人群比例较低，为推动癌症的早期诊断和筛查工作带来了困难，因此临床急需精准便捷的肿瘤早筛、早诊技术。

肿瘤标记物

假阳性结节的大量检出是LDCT筛查亟需解决的重要问题，需要其他筛查手段加以补充。近年来，表观遗传学、液体活检和生物标记物等肺癌检测技术的进步以及物联网医学等技术的应用为实施"5P"筛查模式奠定了基础。为达到"5P"医学要求，需要动态跟踪肿瘤细胞的变化，以便监测其随病程或治疗发生的高度异质性，进而配合筛查和制定精准个体化治疗方案。建议根据图1所列的技术流程，优化防治策略和及时干预，以达到事半功倍的效果。为此，还需要发掘表观遗传学、基因突变、细胞变异和浸润启动四方面信息，并掌握相关的预测、检测和诊断技术，才能对处于风险期和各阶段的肺癌筛查和管理游刃有余。如图1所示，最佳筛查期是亚临床肺癌阶段，这一阶段临床及影像学尚未发现异常，而表观遗传学及基因相关分子标记物已经可以被检测到。这无疑对以"液体活检"为基础的肺癌标记物筛查提出更高要求。

液体活检

据了解，目前我国肿瘤检测方法主要分为传统检测和基因检测两种，涵盖血清肿瘤标记物、医学影像学检查、组织活检、液体活检等方式，而对肿瘤早期诊断最有效的方法是通过体外诊断寻找体液中的肿瘤标志物——液体活检。液体活检作为体外诊断的重要分支，通过捕获和检测体液（如：血液、尿液、唾液、腹水、胸膜积液等）中的生物标记物（如：血清肿瘤标志物、循环肿瘤细胞（CTC）、循环游离肿瘤DNA（ctDNA）、外泌体、DNA甲基化等）来诊断和监测肿瘤等疾病。

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科，包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化和染色质构象变化等[。目前较成熟的是印迹基因技术，具有简便、易行、灵敏度高、特异性高、易掌握和精准性好等优点，且具有预测性，可指导个体化预防，可用于预测肺癌风险，甲基化是一种非常有潜在价值的标记物。然而早期肺癌患者中，需联合检测多基因甲基化水平可能更具有诊断价值。

菲捷明正是采用DNA甲基化诊断技术，采用高效特异的DNA甲基化分子标志物，通过最先进和精准的核酸质谱技术，只需2ml血液，即可对DNA甲基化位点进行精准检测，实现肺结节的良恶性鉴别，在特异性大于95%的情况下，鉴别率高达80-92%。菲捷明DNA甲基化诊断技术是国际领先水平的新一代肿瘤体外诊断技术，曾获得德国联邦经济部高新技术创业大奖，被评为有颠覆行业前景的技术。